כל מה שחשוב לדעת על גילוי תסמונת דאון בהריון

מהם הגורמים לתסמונת דאון?

לאדם רגיל שאינו סובל מהתסמונת אמורים להיות 46 זוגות כרומוזומים לעומת אדם הלוקה בתסמונת שיהיה לו שלושה עותקים של כרומוזום מס’ 21 במקום 2 שיש לאדם רגיל ולכן התסמונת מוכנה גם טריזומיה 21. התסמונת אינה תורשתית ונובעת בעקבות שיבוש כלשהו שמתרחש עוד לפני תהליך ההפריה בין הזרע לביצית. הרפואה עדיין לא מצאה את הסיבות והגורמים לשיבוש הזה ואיך למנוע אותו, אך כן גילו כי ככל שגיל האישה גבוה יותר כך גדל הסיכון שהעובר יחלה בתסמונת.

איך ניתן לאבחן תסמונת דאון במהלך ההריון?

כחלק מהבדיקות הרבות שמבצעים במהלך ההריון, ישנן בדיקות שמאפשרות לבחון את תקינות המידע הגנטי של העובר.מבין הבדיקות האבחון לסתמונת דאון ניתן למצוא את הבדיקות הבאות:

בדיקת סיסי שליה

בדיקה שבה נלקחת דגימה מהשליה העוברית באמצעות החדרת מחט. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-10 לשבוע ה-13 להיריון.

בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר נעשית באמצעות החדרת מחט ובדיקת נוזל מי הפיר לבדיקת הכרומוזומים של העובר. הבדיקה הינה בדיקה פולשנית שדורשת סיכון לעובר.

בדיקת NIPT

ישנה בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון שנקראת בדיקת NIPT והיא בדיקת סקר פשוטה שלא דורשת סיכון ומאפשרת לקבל תמונה מקיפה על מצבו של העובר ללא צורך בבדיקה פולשנית ובעל אחוזי דיוק גבוהים מאוד.

מה התסמינים של תסמונת דאון?

התסמינים מתחלקים לתסמינים גופניים ולתסמינים התפתחותיים ומשתנים מאדם לאדם ועם חלוף השנים עשויים להופיע תסמינים נוספים. התסמינים הגופניים כוללים בין היתר איברי פנים קטנים כמו ראש אוזניים ופה,ידיים רחבות וקצרות, עיניים נטויות כלפי מעלה, פרופיל פנים שטוח ועוד. התסמינים ההתפתחותיים כוללים בין היתר הפרעות קשב וריכוז, כושר שיפוט לקוי, עיכוב בדיבור ועוד.

לסיכום

במידה והעובר לוקה בתסמונת דאון, ההחלטה איך להתמודד עם זה תלויה באם בלבד. ישנן נשים שבוחרות לבצע הפלה וישנן נשים שממשיכות את ההריון ומביאות לעולם ילד שלוקה בתסמונת דאון עם טיפול מסור ואהבה גדולה. ישנ עמותות שניתן להתייעץ איתם וצוותים רפואיים שמסבירים על הנושא ועומדים לרשות בני הזוג לכל שאלה והחלטה.